Stargardt Disease

유전성 황반 변성 중 하나로, 주로 어린 시기나 청소년기에 발병

ABCA4 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 망막 세포에 지질 대사 이상이 일어나 리포푸신이라는 독성 물질이 축적되어 망막 손상을 유발합니다.

Stargardt 질환의 주요 특징

1. 발병 연령: 주로 어린 시절이나 청소년기에 발병하며, 진행성 중심 시력 저하를 보입니다.
2. 중심 시력 손실: 초기에는 중심 시력이 점진적으로 감소하며, 환자들은 글씨를 읽거나 세부적인 작업을 수행하는 데 어려움을 겪습니다.
3. 망막에 노란색 또는 오렌지색 반점: 망막에 리포푸신이라는 색소가 쌓여 노란색이나 오렌지색의 반점이 나타납니다.
4. 어두운 곳에서 시력 저하: 밤이나 어두운 환경에서 시력이 크게 저하될 수 있습니다.
5. 형광안저촬영(FA)에서의 특징: 망막 주변부에 리포푸신이 쌓이면서 형광이 발산되는 특징적인 소견이 관찰됩니다.

Stargardt 질환과 관련된 다른 황반 질환과의 구분

1. 연령 관련 황반 변성(Age-related Macular Degeneration, AMD):
   • 발병 연령: Stargardt는 젊은 연령대에서 발병하지만, AMD는 주로 50세 이상의 고령에서 나타납니다.
   • 드루젠(drusen): AMD에서는 드루젠이라는 노폐물이 망막 아래 쌓이지만, Stargardt에서는 리포푸신이 축적됩니다.
   • 진행 양상: AMD는 건성(dry)과 습성(wet) 형태로 나눌 수 있으며, 습성에서는 맥락막 신생혈관이 동반되기도 합니다. Stargardt는 주로 리포푸신 축적에 의한 손상이 주요 메커니즘입니다.
2. 베스트병(Best Disease):
   • 베스트병은 Best1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 황반 질환으로, 망막 중심부에 난황 모양의 병변이 보이는 것이 특징입니다.
   • 베스트병의 황반 병변은 크고 중심부에 국한된 노란색 병변을 보이지만, Stargardt에서는 망막에 작고 산재된 리포푸신 반점이 관찰됩니다.
3. 콘 로드 이영양증(Cone-Rod Dystrophy):
   • 콘 로드 이영양증은 원추세포와 간상세포 기능이 저하되는 유전성 질환으로, Stargardt와 마찬가지로 중심 시력 손실이 특징적입니다.
   • 그러나 콘 로드 이영양증은 색각 이상, 야맹증, 그리고 주변부 시력에도 영향을 미칠 수 있어 Stargardt와는 다른 양상을 보입니다.
   • 스타가르트는 주로 Rod cell 에만 영향을 미친다.

진단

• 유전자 검사: ABCA4 유전자 변이를 확인하는 것이 확진에 도움됩니다.
• 형광안저촬영(FA)와 빛간섭단층촬영(OCT)을 통해 망막 병변을 확인합니다.

치료 및 예후

현재 Stargardt 질환에 대한 특정 치료법은 없으며, 진행을 늦추기 위해 빛에 대한 노출을 줄이는 것이 권장됩니다. 연구 중인 치료법으로는 유전자 치료와 줄기세포 이식 등이 있으며, 이러한 치료가 실용화될 경우 예후가 개선될 가능성이 있습니다.