선천성 망막 색소 상피 비대 (Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium, CHRPE)

**선천성 망막 색소 상피 비대(CHRPE)**는 망막의 색소 상피층이 비정상적으로 두꺼워지는 상태를 의미합니다. 이는 일반적으로 무증상이고 시력에 영향을 미치지 않는 양성 병변으로 간주됩니다.

원인

CHRPE의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 선천적으로 발생하는 것으로 여겨지며, 유전적인 요인도 관련이 있을 수 있습니다. CHRPE 병변은 대개 한쪽 눈에 단독으로 나타나지만, 양쪽 눈에 여러 개의 병변이 나타날 수도 있습니다.

특징

1. 임상적 특징
   • CHRPE 병변은 검은색 또는 회색의 편평한 병변으로, 가장자리가 뚜렷하고 주위보다 색이 짙습니다.
   • 병변은 원형 또는 타원형이며, 망막 주변부에 위치하는 경우가 많습니다.
2. 단일형과 다발형
   • 단일형 CHRPE: 단일 병변이 나타나는 경우가 대부분입니다.
   • 다발형 CHRPE: 여러 개의 병변이 나타날 수 있으며, 이는 가족성 선종성 폴립증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)과 관련이 있을 수 있습니다. FAP는 대장암의 위험을 증가시키는 유전적 질환입니다.

진단

진단은 주로 안저검사(fundus examination)를 통해 이루어집니다. 형광안저촬영술(fluorescein angiography, FA)과 광간섭단층촬영(optical coherence tomography, OCT) 등이 보조적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다.

치료

CHRPE는 대개 치료가 필요하지 않습니다. 대부분의 경우 병변은 시력에 영향을 미치지 않고, 양성으로 남아있습니다. 정기적인 안과 검진을 통해 병변의 변화를 모니터링하는 것이 중요합니다.

1. 정기적인 안과 검진
   • 병변의 변화를 모니터링하고, 새로운 증상이 나타나지 않는지 확인합니다.
   • 특히 다발형 CHRPE가 있는 경우, FAP와 관련된 합병증을 조기에 발견하기 위해 대장내시경 검사가 필요할 수 있습니다.
2. 유전 상담
   • 다발형 CHRPE가 발견된 경우, 가족성 선종성 폴립증(FAP)의 가능성을 고려하여 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.
   • FAP가 의심되는 경우, 관련 유전자 검사와 대장내시경 검사를 통해 조기 진단과 예방 조치를 취할 수 있습니다.

결론

선천성 망막 색소 상피 비대(CHRPE)는 대개 무증상이고 시력에 영향을 미치지 않는 양성 병변입니다. 치료는 필요하지 않지만, 정기적인 안과 검진을 통해 병변의 변화를 모니터링하는 것이 중요합니다. 다발형 CHRPE의 경우, 가족성 선종성 폴립증(FAP)과 관련이 있을 수 있으므로 유전 상담과 대장내시경 검사를 통해 조기 진단과 예방이 필요합니다.